Le mutazioni a livello del gene del canale del sodio ( SCN5A) possono causare una variante della Sindrome del QT lungo congenito.
Gli effetti di alcune di queste mutazioni possono essere bloccate dai farmaci antiaritmici di classe Ib.
E' stata recentemente descritta una nuova mutazione a livello del gene SCN5A, D1790G, i cui effetti non sono controllati dalla somministrazione di farmaci antiaritmici di classe Ib.
Sono stati studiati 8 portatori asintomatici della mutazione e 5 soggetti di controllo.
La Lidocaina per via endovenosa è stata somministrata in solo 2 portatori della mutazione , ma non ha prodotto nessun effetto significativo sui parametri ECG. Nei pazienti portatori della mutazione la Flecainide, invece, ha accorciato in modo significativo tutti i parametri della durata della ripolarizzazione. Nessun effetto invece è stato visto nei soggetti di controllo. La Flecainide inoltre ha normalizzato la dispersione della ripolarizzazione nella maggior parte dei portatori della mutazione.
Questi effetti si sono mantenuti per un lungo periodo ( 9-17 mesi) sotto terapia con Flecainide con nessuna reazione avversa.
(Benhorin J et al, Circulation 2000; 101:1698-1706)

(Keywords: Flecainide, Sindrome del QT lungo congenito, gene SCN5A, mutazione D1790G)